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早衰症研究基金会:寻找60名患有早衰症的中国儿童

2019-12-12 14:24:24      亲贝网


  为早衰症儿童重燃希望

  早衰症研究基金会(The Progeria Research Foundation)与上海四叶草罕见病家庭关爱中心携手主办“寻找60名患有早衰症的中国儿童”活动,旨在发现和帮助患有这种罕见的、致命的疾病的中国儿童。

  “寻找60名患有早衰症的中国儿童”活动logo

  早衰症研究基金会(PRF;www.progeriaresearch.org)是世界上唯一致力于发现和治疗儿童早衰症的组织,并开发了项目和服务来帮助世界各地受早衰症影响的人们,包括诊断和治疗建议。今天,该组织携手上海四叶草罕见病家庭关爱中心宣布发起“寻找60名患有早衰症的中国儿童”的活动。该活动旨在提高大众和医疗服务者的关注,以帮助在中国寻找患有这种罕见的、致命的、快速老化的疾病的儿童;同时,活动也呼吁广大群众帮助寻找患有早衰症的未确诊儿童,这样他们就可以获得治疗和医疗指导,让他们可以延续生命、更有活力。

  早衰症(Progeria,又称Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS)是一种罕见的、致命的遗传性疾病,其特征是儿童出现加速衰老。患有早衰症的儿童死于心脏病的平均年龄为14岁 -- 与影响数百万正常老年人的心脏病的症状相同。早衰症的其他症状还包括关节僵硬、髋关节脱位、生长障碍、身体脂肪和毛发的减少,以及衰老的皮肤,这些病征使患有早衰症的儿童具有独特和相似的外观,尽管种族背景不同。

  早衰症儿童

  早衰症研究基金会总裁兼执行董事Audrey Gordon(奥德丽·戈登)说:“为了帮助这些孩子,我们必须找到他们,这是我们这个活动的目标。早衰症是一种非常罕见的疾病,很多人都没有意识到。在中国这样一个幅员辽阔、多元、多民族语言的国家,许多儿童来自小城镇和偏远的村庄,所以把信息传达给他们至关重要。”

  专家估计,目前全世界约有350-400名儿童患有早衰症,但截至2019年9月,早衰症研究基金会仅确认了161名儿童。因此,大约有200名儿童仍然没有得到诊断。大约三分之一,也就是60名不知名的儿童生活在中国,得不到治疗,需要帮助。在过去的十年里,中国已经有21名儿童得到了确认并且从基金会举办的项目中获得了帮助,从而改善了他们的日常生活。

  早衰症研究基金会的Leslie Gordon(莱斯利·戈登)博士在2018年4月发表在《美国医学会杂志》(Journal of The American Medical Association)上的一项研究显示,接受lonafarnib治疗的早衰症儿童的寿命有所延长,这是治疗这种致命疾病并有助于患者生存的第一个证据。为使已在中国确诊为早衰症的患者及时使用有效的治疗药物,患者家属可以通过主治医生向“Lonafarnib 管控式用药计划(Managed Access Program,MAP) ”申请获得药物,关于此计划的详情可浏览早衰症研究基金会官网:www.progeriaresearch.org/zh-CN/clinical-trials/。

  最后,我们希望这个活动能够帮助患有早衰症的中国儿童,通过媒体的广泛传播让更多的人知道这个活动,让所有患有早衰症的中国儿童都有机会从早衰症研究基金会寻找治疗和治愈方法的努力中受益,得到他们所需要的独特支持。找到这些孩子和他们的家人是帮助他们的第一步,请帮助我们在中国寻找患有早衰症的儿童。

  如果您想对早衰症及早衰研究基金会有更多了解,请浏览我们的官网:www.progeriaresearch.org;如果您身边有早衰症患者,请通过我们的活动官方微信“寻找儿童”或以下联络方式与早衰症研究基金会联系:info@progeriaresearch.org。

  早衰症研究基金会logo

  早衰症研究基金会

  早衰症研究基金会(PRF)成立于1999年,旨在寻找早衰症的病因、治疗和治愈方法。根据发表在《美国医学会杂志》(Journal of the American Medical Association, JAMA)上的一项同行评议研究表明,与早衰症研究基金会(PRF)合作进行的研究已经确定了导致早衰症的基因,并首次证明了延长寿命的治疗方法。早期的研究还表明,lonafarnib可以显著改善该疾病的许多其他方面,包括体重增加、骨骼结构,最重要的是心血管系统。想要了解更多关于早老病的知识以及你可以做些什么来帮助他们,请访问 www.progeriaresearch.org。

  关于上海四叶草罕见病家庭关爱中心

  是一家专注于罕见病领域的非营利性组织,由黄如方先生于2013 年发起成立。本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等相关方的交流合作,加强社会公众对罕见病的了解,提高患者的罕见病药物可及行,推动罕见病相关政策出台,开展罕见病领域国际交流合作,促进中国罕见病事业发展。

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